Carenza di vitamina A con xerosi congiuntivale e macchie di Bitot

Definizione

La carenza di vitamina A è una condizione nutrizionale seria che può portare a gravi complicanze oculari e sistemiche. Il codice ICD-11 5B55.2 si riferisce specificamente a uno stadio intermedio e caratteristico di questa deficienza, manifestandosi attraverso la secchezza della congiuntiva e la comparsa delle macchie di Bitot. La vitamina A, nota anche come retinolo, è un micronutriente essenziale liposolubile fondamentale per il corretto funzionamento della retina, per l'integrità dei tessuti epiteliali e per l'efficienza del sistema immunitario.

In questo contesto clinico, la mancanza di retinolo impedisce la normale produzione di muco da parte delle cellule caliciformi della congiuntiva (la membrana trasparente che riveste la parte bianca dell'occhio). Senza questa lubrificazione naturale, la superficie oculare diventa secca, cheratinizzata e suscettibile a lesioni. Le macchie di Bitot rappresentano l'accumulo di detriti cheratinici e batteri sulla superficie congiuntivale, apparendo come piccole aree biancastre, schiumose e di forma triangolare. Se non trattata, questa condizione può progredire verso la cheratomalacia, ovvero il rammollimento e la distruzione della cornea, portando alla cecità irreversibile.

Questa patologia rientra nel quadro più ampio della xeroftalmia, un termine ombrello che descrive tutte le manifestazioni oculari della carenza di vitamina A. Sebbene sia più comune nei paesi in via di sviluppo a causa della malnutrizione, casi di carenza di vitamina A si riscontrano anche nei paesi industrializzati, solitamente legati a patologie che compromettono l'assorbimento dei grassi o a regimi alimentari estremamente restrittivi.

Cause e Fattori di Rischio

Le cause della carenza di vitamina A possono essere suddivise in primarie e secondarie. La causa primaria è una dieta cronicamente povera di alimenti contenenti vitamina A preformata (retinolo), presente in prodotti di origine animale come fegato, latte intero, burro e uova, o provitamina A (carotenoidi come il beta-carotene), abbondante in vegetali a foglia verde e frutti di colore giallo-arancio (carote, zucca, albicocche).

Le cause secondarie, più frequenti nelle nazioni sviluppate, riguardano il malassorbimento dei lipidi. Poiché la vitamina A è liposolubile, richiede la presenza di grassi alimentari e sali biliari per essere assorbita correttamente nell'intestino tenue. Condizioni cliniche associate includono:

• Sindrome da malassorbimento cronico.
• Fibrosi cistica, che compromette la funzione pancreatica e l'assorbimento dei grassi.
• Celiachia non trattata.
• Malattia di Crohn o altre malattie infiammatorie intestinali.
• Insufficienza pancreatica esocrina.
• Interventi di chirurgia bariatrica (bypass gastrico).
• Cirrosi epatica o ostruzioni delle vie biliari, che riducono la disponibilità di bile.

L'alcolismo cronico è un altro fattore di rischio significativo, poiché l'etanolo interferisce con il metabolismo del retinolo nel fegato e ne accelera la degradazione. Inoltre, la carenza di zinco può aggravare la situazione, poiché lo zinco è necessario per la sintesi della proteina legante il retinolo (RBP), che trasporta la vitamina A dal fegato ai tessuti periferici come l'occhio.

Sintomi e Manifestazioni Cliniche

Il quadro clinico della carenza di vitamina A con xerosi e macchie di Bitot è progressivo. Il primo sintomo premonitore è solitamente la cecità notturna, ovvero l'incapacità di vedere in condizioni di scarsa luminosità o al crepuscolo. Questo accade perché il retinolo è un componente essenziale della rodopsina, il pigmento fotosensibile dei bastoncelli nella retina.

Con il progredire della carenza, compaiono i segni oculari esterni:

• Xerosi congiuntivale: la congiuntiva perde la sua lucentezza e appare secca, ispessita e rugosa. Il paziente può avvertire una sensazione di secchezza oculare persistente e bruciore agli occhi.
• Macchie di Bitot: sono il segno distintivo di questo stadio (5B55.2). Si presentano come placche biancastre o grigiastre, spesso di forma triangolare con la base rivolta verso il limbo (il confine tra cornea e sclera). Hanno un aspetto "schiumoso" o "a bolle di sapone" dovuto alla presenza di batteri che producono gas (Corynebacterium xerosis) che colonizzano le cellule epiteliali cheratinizzate.
• Fotofobia: una marcata sensibilità alla luce intensa.
• Prurito oculare e sensazione di corpo estraneo.
• Visione offuscata: nelle fasi in cui la superficie oculare è molto irregolare.

Oltre ai sintomi oculari, la carenza di vitamina A influisce su tutto l'organismo, causando:

• Ipercheratosi follicolare: la pelle diventa ruvida, secca e presenta piccoli rilievi simili alla "pelle d'oca" (frenoderma), specialmente su braccia e gambe.
• Maggiore suscettibilità alle infezioni: la vitamina A è cruciale per le barriere mucose; la sua mancanza facilita infezioni respiratorie e gastrointestinali.
• Ritardo nella crescita: nei bambini, la carenza può compromettere lo sviluppo osseo e fisico.

Diagnosi

La diagnosi è prevalentemente clinica, basata sull'osservazione dei segni oculari caratteristici durante un esame oftalmologico con lampada a fessura. Tuttavia, per confermare il sospetto e valutare l'entità della carenza, vengono eseguiti diversi test:

1. Dosaggio del retinolo sierico: È il test biochimico standard. Livelli inferiori a 0,70 µmol/L (o 20 µg/dL) indicano una carenza, mentre valori sotto 0,35 µmol/L indicano una deficienza grave.
2. Test RDR (Relative Dose Response): valuta le riserve epatiche di vitamina A misurando la variazione dei livelli sierici dopo una dose di carico orale.
3. Citologia da impressione congiuntivale: un test non invasivo che consiste nel prelevare un piccolo campione di cellule dalla superficie oculare per analizzare la perdita di cellule caliciformi e il grado di cheratinizzazione.
4. Elettroretinografia (ERG): può essere utilizzata per documentare oggettivamente la compromissione della funzione dei bastoncelli in caso di cecità notturna.
5. Valutazione nutrizionale: un'anamnesi alimentare dettagliata è fondamentale per identificare carenze dietetiche o disturbi del comportamento alimentare.

Trattamento e Terapie

Il trattamento della carenza di vitamina A con xerosi e macchie di Bitot deve essere tempestivo per prevenire danni permanenti alla cornea. L'approccio principale consiste nella somministrazione di dosi elevate di vitamina A.

• Integrazione orale: il protocollo standard dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) per adulti e bambini sopra i 12 mesi prevede la somministrazione di 200.000 UI di vitamina A per via orale immediatamente alla diagnosi, seguita da una seconda dose il giorno successivo e una terza dose dopo due settimane. Per i neonati e i bambini più piccoli, le dosi sono ridotte proporzionalmente.
• Trattamento delle cause sottostanti: se la carenza è dovuta a una sindrome da malassorbimento, è necessario trattare la malattia primaria (es. dieta senza glutine per la celiachia). In questi casi, può essere necessaria la somministrazione intramuscolare di vitamina A idrosolubile se l'assorbimento intestinale è gravemente compromesso.
• Terapia topica: per alleviare la secchezza oculare, si utilizzano lacrime artificiali senza conservanti e unguenti lubrificanti. Se è presente un'infezione secondaria, possono essere prescritti colliri antibiotici.
• Supporto nutrizionale: È essenziale educare il paziente a una dieta equilibrata ricca di retinolo e carotenoidi. L'aggiunta di una piccola quantità di grassi (come l'olio d'oliva) ai pasti aiuta l'assorbimento della vitamina.

Prognosi e Decorso

La prognosi per la xerosi congiuntivale e le macchie di Bitot è generalmente eccellente se il trattamento viene iniziato precocemente.

• La cecità notturna risponde solitamente entro 24-48 ore dall'inizio dell'integrazione.
• La secchezza della congiuntiva inizia a migliorare in pochi giorni.
• Le macchie di Bitot possono richiedere più tempo per scomparire completamente, talvolta diverse settimane, e in rari casi di carenza cronica prolungata possono lasciare piccole cicatrici residue, sebbene la funzione visiva venga ripristinata.

Se la condizione progredisce fino alla cheratomalacia (ulcerazione e necrosi della cornea), il rischio di cecità permanente o di perforazione oculare diventa molto elevato. Pertanto, la rapidità dell'intervento è il fattore determinante per il decorso clinico.

Prevenzione

La prevenzione si basa su tre pilastri fondamentali:

1. Educazione Alimentare: promuovere il consumo di alimenti ricchi di vitamina A. Nei bambini, l'allattamento al seno è una protezione fondamentale nei primi mesi di vita.
2. Fortificazione degli alimenti: in molte regioni del mondo, alimenti di base come farina, zucchero o olio vengono arricchiti con vitamina A per prevenire carenze endemiche.
3. Programmi di integrazione: somministrazione periodica di capsule di vitamina A ad alto dosaggio ai bambini nelle aree a rischio, spesso in concomitanza con le campagne di vaccinazione.
4. Gestione delle malattie correlate: un monitoraggio attento dei livelli vitaminici in pazienti con fibrosi cistica, malattie epatiche o che hanno subito interventi di chirurgia gastrica è essenziale per prevenire l'insorgenza della carenza.

Quando Consultare un Medico

È fondamentale rivolgersi a un medico o a un oculista se si manifestano i seguenti segnali:

• Difficoltà a vedere di sera o in ambienti bui (es. guidando di notte).
• Sensazione persistente di "sabbia negli occhi" che non migliora con i comuni colliri da banco.
• Comparsa di piccole macchie biancastre o schiumose sulla parte bianca dell'occhio.
• Secchezza oculare estrema associata a pelle molto ruvida e squamosa.
• Nei bambini, qualsiasi segno di irritazione oculare associato a frequenti infezioni o ritardi nella crescita.

Un intervento precoce non solo salva la vista, ma è indicativo di uno stato nutrizionale che richiede attenzione per la salute generale dell'intero organismo.